Везде

ОБНГенетика Russian Journal of Genetics

  • ISSN (Print) 0016-6758
  • ISSN (Online) 3034-5103

АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНОГО МАРКЕРА rs73064425 ГЕНА С РАЗВИТИЕМ ТЯЖЕЛОЙ ФОРМЫ COVID-19 И РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ЧАСТОТ ЕГО АЛЛЕЛЕЙ В МИРЕ

Вы можете
Код статьи
S3034510325090092-1
DOI
10.7868/S3034510325090092
Тип публикации
Статья
Статус публикации
Опубликовано
Авторы
Корнеева Р.А.
  • Аффилиация: Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Трифонова Е.А.
  • Аффилиация:
    Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
    Сибирский государственный медицинский университет
Бочарова А.В.
  • Аффилиация: Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Гусарова А.А.
  • Аффилиация: Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Бабовская А.А.
  • Аффилиация: Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Гавриленко М.М.
  • Аффилиация: Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Габидулина Т.В.
  • Аффилиация: Сибирский государственный медицинский университет
Жилякова О.В.
  • Аффилиация: Сибирский государственный медицинский университет
Колесников Н.А.
  • Аффилиация: Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Степанов В.А.
  • Аффилиация: Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Том/ Выпуск
Том 61 / Номер выпуска 9
Страницы
96-105
Аннотация
На сегодняшний день этиологические основы особенностей течения COVID-19 до конца не изучены, предполагается участие множества факторов, в том числе генетических. В настоящей работе проведен репликативный анализ ранее установленной по результатам GWAS ассоциации варианта rs73064425 гена с тяжестью течения COVID-19. Полученные данные свидетельствуют о наличии ассоциации между однонуклеотидным изменением rs73064425 гена и тяжелой формой COVID-19 в популяции русских г. Томска. Обсуждаются возможные механизмы вовлечения изученного SNV в патогенетику заболевания. Обнаружена вариабельность частот рискового аллеля T rs73064425 в популяциях мира.
Ключевые слова
COVID-19 GWAS rs73064425 Array эпителиально-мезенхимальный переход ассоциативное исследование популяция русских
Дата публикации
11.03.2026
Год выхода
2026
Всего подписок
0
Всего просмотров
29

Библиография

  1. 1. World Health Organization, 2025. COVID-19 cases. https://data.who.int/dashboards/covid19/cases (accessed: 05.01.2025)
  2. 2. Flook M., Jackson C., Vasileiou E. et al. Informing the public health response to COVID-19: A systematic review of risk factors for disease, severity, and mortality // BMC Infect. Dis. 2021. V. 21. № 1. P. 342. https://doi.org/10.1186/s12879-021-05992-1
  3. 3. Horowitz J.E., Kosmicki J.A., Damask A. et al. Genome-wide analysis provides genetic evidence that ACE2 influences COVID-19 risk and yields risk scores associated with severe disease // Nat. Genet. 2022. V. 54. № 4. P. 382–392. https://doi.org/10.1038/s41588-021-01006-7
  4. 4. Kousathanas A., Pairo-Castineira E., Rawlik K. et al. Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19 // Nature. 2022. V. 607. № 7917. P. 97–103. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04576-6
  5. 5. Zhu D., Zhao R., Yuan H. et al. Host genetic factors, comorbidities and the Risk of Severe COVID-19 // J. Epidemiol. Glob. Health. 2023. V. 13. № 2. P. 279–291. https://doi.org/10.1007/s44197-023-00106-3
  6. 6. Pairo-Castineira E., Clohisey S., Klaric L. et al. Genetic mechanisms of critical illness in COVID-19 // Nature. 2021. V. 591. № 7848. P. 92–98. https://doi.org/10.1038/s41586-020-03065-y
  7. 7. Degenhardt F., Ellinghaus D., Juzenas S. et al. Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations // Hum. Mol. Genet. 2022. V. 31. № 23. P. 3945–3966. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac158
  8. 8. Lin S., Gao X., Degenhardt F. et al. Genome-wide epistasis study highlights genetic interactions influencing severity of COVID-19 // Eur. J. Epidemiol. 2023. V. 38. № 8. P. 883–889. https://doi.org/10.1007/s10654-023-01020-5
  9. 9. Kovalenko E., Shalteen L., Vergasova E. et al. GWAS and polygenic risk score of severe COVID-19 in Eastern Europe // Front. in Medicine. 2024. № 11. https://doi.org/10.3389/fmed.2024.1409714
  10. 10. Promchan K., Natarajan V. Leucine zipper transcription factor-like 1 binds adaptor protein complex-1 and 2 and participates in trafficking of transferrin receptor 1 // PLoS One. 2020. V. 15. № 1. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0226298
  11. 11. Marion V., Stutzmann F., Gérard M. et al. Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet–Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly // J. Med. Genet. 2012. V. 49. № 5. P. 317–321. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100737
  12. 12. Database GTEx: The Genotype-Tissue Expression. https://gtexportal.org/ (accessed: 15.01.2025)
  13. 13. Wang L., Guo J., Wang Q. et al. LZTFL1 suppresses gastric cancer cell migration and invasion through regulating nuclear translocation of β-catenin // J. Cancer Res. and Clin. Oncol. 2014. V. 140. № 12. P. 1997–2008. https://doi.org/10.1007/s00432-014-1753-9
  14. 14. Gutierrez-Chavez C., Aperrigue-Lira S., Ortiz-Saavedra B., Paz I. Chemokine receptors in COVID-19 infection // Int. Rev. Cell and Mol. Biol. 2024. V. 388. P. 53–94. https://doi.org/10.1016/bs.iremb.2024.05.002
  15. 15. Шелыгин К.Ю., Абаев Ю.К., Алексеева Е.Н. и др. Временные методические рекомендации: профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции (COVID-19). 2023. 245 с.
  16. 16. Wei Q., Chen Z.H., Wang L. et al. LZTFL1 suppresses lung tumorigenesis by maintaining differentiation of lung epithelial cells // Oncogene. 2016. V. 35. № 20. P. 2655–2663. https://doi.org/10.1038/onc.2015.328
  17. 17. He J., Cai S., Feng H. et al. Single-cell analysis reveals bronchoalveolar epithelial dysfunction in COVID-19 patients // Protein Cell. 2020. V. 11. № 9. P. 680–687. https://doi.org/10.1007/s13238-020-00752-4
  18. 18. Stewart C.A., Gay C.M., Ramkumar K. et al. Lung cancer models reveal severe acute respiratory syndrome Coronavirus 2-induced epithelial-to-mesenchymal transition contributes to Coronavirus disease 2019 pathophysiology // J. Thorac. Oncol. 2021. V. 16. № 11. P. 1821–1839. https://doi.org/10.1016/j.jtho.2021.07.002
  19. 19. Downes D.J., Cross A.R., Hua P. et al. Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus // Nat. Genet. 2021. V. 53. № 11. P. 1606–1615. https://doi.org/10.1038/s41588-021-00955-3.
  20. 20. RegulomeDB. Regulome Search. https://regulomedb.org/regulome-search/ (accessed: 15.01.2025)
  21. 21. eQTLGen Browser. eQTLGen Consortium. https://www.eqtlgen.org/ (accessed: 27.02.2025)
  22. 22. Plus-Sadowska E., Kalic P., Niedźwiedź A. et al. VEG-FR and DPP-IV as markers of severe COVID-19 and predictors of ICU admission // Int. J. Mol. Sci. 2023. V. 24. № 23. https://doi.org/10.3390/ijms242317003
  23. 23. Nagashima S., Mendes M.C., Camargo Martins A.P. et al. Endothelial dysfunction and thrombosis in patients with COVID-19-brief report // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biol. 2020. V. 40. № 10. P. 2404–2407. https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.120.314860
  24. 24. Kasela S., Daniloski Z., Bollepalli S. et al. Integrative approach identifies SLC6A20 and CXCR6 as putative causal genes for the COVID-19 GWAS signal in the 3p21.31 locus // Genome Biol. 2021. V. 22. № 1. P. 242. https://doi.org/10.1186/s13059-021-02454-4
  25. 25. Payne D.J., Dalal S., Leach R. et al. The CXCR6/CXCL16 axis links inflamm-aging to disease severity in COVID-19 patients // bioRxiv. 2021. https://doi.org/10.1101/2021.01.25.428125
  26. 26. Liao M., Liu Y., Yuan J. et al. Single-cell landscape of bronchoalveolar immune cells in patients with COVID-19 // Nat. Med. 2020. V. 26. № 6. P. 842–844. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0901-9
  27. 27. Dai Y., Wang J., Jeong H. et al. Association of CXCR6 with COVID-19 severity: Delineating the host genetic factors in transcriptomic regulation // Hum. Genet. 2021. V. 140. № 9. P. 1313–1328. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02305-z
  28. 28. Wu L., Zhu J., Liu D. et al. An integrative multiomics analysis identifies putative causal genes for COVID-19 severity // Genet. in Med. 2021. V. 23. № 11. P. 2076–2086. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01243-5
  29. 29. GeneCards: The Human Gene Database. Weizmann Institute of Science. https://www.genecards.org/ (accessed: 27.02.2025)
  30. 30. Yang H., Yuan H., Zhao X. et al. Cytoplasmic domain and enzymatic activity of ACE2 are not required for PI4KB dependent endocytosis entry of SARS-CoV-2 into host cells // Virol. Sin. 2022. V. 37. № 3. P. 380–389. https://doi.org/10.1016/j.virs.2022.03.003
  31. 31. Rebendenne A., Soulet C., Valadao A. et al. SARSCoV-2 predation of Golgi-bound PI4P primes the massive activation of the DNA damage response kinase ATM in the cytoplasm // bioRxiv. 2024. https://doi.org/10.1101/2024.12.05.626967
  32. 32. Vuille-dit-Bille R.N., Camargo S.M., Emmenegger L. et al. Human intestine luminal ACE2 and amino acid transporter expression increased by ACE-inhibitors // Amino Acids. 2015. V. 47. № 4. P. 693–705. https://doi.org/10.1007/s00726-014-1889-6
  33. 33. Camargo S.M.R., Vuille-Dit-Bille R.N., Meier C.F., Verrey F. ACE2 and gut amino acid transport // Clin. Sci. 2020. V. 134. № 21. P. 2823–2833. https://doi.org/10.1042/CS20200477
  34. 34. atSNP: Analyzing the effects of SNPs on transcription factor binding. Univ. Wisconsin–Madison. http://atsnp.biostat.wisc.edu/search (accessed: 27.02.2025)
  35. 35. Loktionov A., Kobzeva K., Dorofeeva A. et al. GWAS-identified loci are associated with obesity and type 2 diabetes mellitus in patients with severe COVID-19 // Front. in Biosci.-Scholar. 2024. V. 16. № 3. https://doi.org/10.31083/j.fbs1603014
  36. 36. Traspo A.A., Minashkin M.M., Poyarkov S.V. et al. The rs17713054 and rs1800629 polymorphisms of genes LZTFL1 and TNF are associated with COVID-19 severity // Bull. Russ. State Med. Univ. 2022. №. 6. P. 35–40. https://doi.org/10.24075/brsmu.2022.065
  37. 37. Pavlova N.I., Bochurov A.A., Alekseev V.A. et al. Frequency of the risk A allele of rs17713054 localized in the 3p21.31 COVID-19 risk locus in the Yakut population // Int. J. Biomed. 2022. V. 12. № 1. P. 155–159. https://doi.org/10.21103/Article12 (1)OA19
  38. 38. Loktionov A.V., Kobzeva K.A., Karpenko A.R. et al. GWAS-significant loci and severe COVID-19: Analysis of associations, link with throm boinflammation syndrome, gene-gene, and gene-environmental interactions // Front. in Genet. 2024. V. 15. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1434681
  39. 39. Balanowska E.V., Gorin I.O., Petrushenko V.S. et al. Geographic distribution of the LZTFL1SNV markers associated with severe COVID-19 in Russia and worldwide // Bull. Russ. State Med. Univ. 2022. № 5. P. 30–39. https://doi.org/10.24075/brsmu.2022.047
  40. 40. Maegsh S., John D., Li W.T. et al. Disparities in COVID-19 outcomes by race, ethnicity, and socioeconomic status: A systematic-review and meta-analysis // JAMA Network Open. 2021. V. 4. № 11. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.34147
QR
Перевести

Индексирование

Scopus

Scopus

Scopus

Crossref

Scopus

Высшая аттестационная комиссия

При Министерстве образования и науки Российской Федерации

Scopus

Научная электронная библиотека