Везде

ОБНГенетика Russian Journal of Genetics

  • ISSN (Print) 0016-6758
  • ISSN (Online) 3034-5103

АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ

Вы можете
Код статьи
S3034510325080071-1
DOI
10.7868/S3034510325080071
Тип публикации
Статья
Статус публикации
Опубликовано
Авторы
Борисова Т.В.
  • Аффилиация: Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова
Чердонова А.М.
  • Аффилиация: Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова
Пшенинкова В.Г.
  • Аффилиация: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Терютин Ф.М.
  • Аффилиация: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Морозов И.В.
  • Аффилиация:
    Новосибирский государственный университет
    Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук
Бондарь А.А.
  • Аффилиация: Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук
Батурина О.А.
  • Аффилиация: Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук
Кабилов М.Р.
  • Аффилиация: Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук
Романов Г.П.
  • Аффилиация: Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова
Соловьев А.В.
  • Аффилиация: Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова
Федорова С.А.
  • Аффилиация:
    Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова
    Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Барашков Н.А.
  • Аффилиация:
    Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова
    Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Том/ Выпуск
Том 61 / Номер выпуска 8
Страницы
70-86
Аннотация
Вклад в этиологию потери слуха ультраредкого варианта m.1494C>T гена мгДНК, ассоциированного с аминогликозид–индуцированной глухотой (, OMIM 561000), остается нензученным в большинстве выборок индивидов с нарушениями слуха. В связи с этим цель настоящей работы – скрининг m.1494C>T гена мгДНК среди пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия, с последующим анализом выявленных в мире митохондриальных линий, несущих данный ультраредкий вариант. Из открытых баз данных, литературных источников, а также по результатам полнотеномного анализа мгДНК одного пациента с m.1494C>T, обнаруженного в настоящей работе, нами был проведен анализ митохондриальных линий для 27 пациентов из разных регионов мира, у которых был обнаружен данный ультраредкий вариант. У пациентов с m.1494C>T идентифицировано 19 различных галлогрупп мгДНК, что, вероятно, свидетельствует о независимом возникновении варианта m.1494C>T. Однако в спектре выявленных галлогрупп мы обнаружили преобладание галлогруппы A*, частота которой в 13 раз превышала (χ = 45.274, p < 0.001) среднее значение частоты данной галлогруппы в изученных ранее популяциях мира (1.45%, 519/35748). Избыточность галлогруппы A* у индивидов с m.1494C>T может являться следствием их общего происхождения. Вероятность влияния эффекта основателя на распространенность повышает релевантность целенаправленного поиска m.1494C>T в ранее неисследованных когортах пациентов с нарушениями слуха, в первую очередь в регионах, где встречается галлогруппа A* и ее дочерняя линия А2, – в Азии и в Америке.
Ключевые слова
m.1494C>T ген аминогликозид-индуцированная потеря слуха мгДНК гаплогруппа A* регион оз. Байкал
Дата публикации
25.03.2025
Год выхода
2025
Всего подписок
0
Всего просмотров
18

Библиография

  1. 1. Morton C.C., Nance W.E. Newborn hearing screening – a silent revolution // N. Engl. J. Med. 2006. V. 354. № 20. P. 2151–2164. https://doi.org/10.1056/NEJMra050700
  2. 2. Del Castillo F.J., Del Castillo I. DFNB1 non-syndromic hearing impairment: Diversity of mutations and associated phenotypes // Front. Mol. Neurosci. 2017. V. 10. P. 428. https://doi.org/10.3389/fnmol.2017.00428
  3. 3. Del Castillo I., Morín M., Domínguez-Ruiz M., Moreno-Pelayo M.A. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe // Hum. Genet. 2022. V. 141. P. 683–696. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02425-6
  4. 4. Jin L., Yang A., Zhu Y. et al. Mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene is the hot spot for mutations associated with aminoglycoside-induced and non-syndromic hearing loss // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2007. V. 361. № 1. P. 133–139. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2007.06.171
  5. 5. Richard E.M., Santos-Cortez R.L.P., Faridi R. et al. Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss // Hum. Mutat. 2019. V. 40. № 1. P. 53–72. https://doi.org/10.1002/humu.23666
  6. 6. Sloan-Heggen C.M., Bierer A.O., Shearer A.E. et al. Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss // Hum. Genet. 2016. V. 135. № 4. P. 441. https://doi.org/10.1007/s00439-016-1648-8
  7. 7. Zazo Seco C., Wesdorp M., Feenstra I. et al. The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in the Netherlands // Eur. J. Hum. Genet. 2017. V. 25. № 3. P. 308. https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.182
  8. 8. Baux D., Vaché C., Blanchet C. et al. Combined genetic approaches yield a 48% diagnostic rate in a large cohort of French hearing-impaired patients // Sci. Rep. 2017. V. 7. № 1. P. 16783. https://doi.org/10.1038/s41598-017-16846-9
  9. 9. Boudewyns A., van den Ende J., Sommen M. et al. Role of targeted next generation sequencing in the etiological work-up of congenitally deaf children // Otol. Neurotol. 2018. V. 39. № 6. P. 732. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000001847
  10. 10. Wu C.C., Tsai C.Y., Lin Y.H. et al. Genetic epidemiology and clinical features of hereditary hearing impairment in the Taiwanese population // Genes. 2019. V. 10. № 10. P. 772. https://doi.org/10.3390/genes10100772
  11. 11. García-García G., Berzal-Serrano A., García-Díaz P. et al. Improving the management of patients with hearing loss by the implementation of an NGS panel in clinical practice // Genes (Basel). 2020. V. 11. № 12. P. 1467. https://doi.org/10.3390/genes11121467
  12. 12. Doll J., Vona B., Schnapp L. et al. Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families // Genes (Basel). 2020. V. 11. № 11. P. 1329. https://doi.org/10.3390/genes11111329
  13. 13. Usami S.I., Nishio S.Y. The genetic etiology of hearing loss in Japan revealed by the social health insurance-based genetic testing of 10K patients // Hum. Genet. 2022. V. 141. № 3–4. P. 665. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02371-3
  14. 14. Downie L., Halliday J., Burt R. et al. Exome sequen-cing in infants with congenital hearing impairment: A population-based cohort study // Eur. J. Hum. Genet. 2020. V. 28. № 5. P. 587. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0553-8
  15. 15. Tropitzsch A., Schade-Mann T., Gamerdinger P. et al. Diagnostic yield of targeted hearing loss gene panel sequencing in a large German cohort with a balanced age distribution from a single diagnostic center: An eight-year study // Ear Hear. 2022. V. 43. № 3. P. 1049. https://doi.org/10.1097/AUD.0000000000001159
  16. 16. Seligman K.L., Shearer A.E., Frees K. et al. Genetic causes of hearing loss in a large cohort of cochlear implant recipients // Otolaryngol. Head Neck Surg. 2022. V. 166. № 4. P. 734. https://doi.org/10.1177/01945998211021308
  17. 17. Pan J., Ma S., Teng Y. et al. Wu. Whole-exome sequencing identifies genetic variants of hearing loss in 113 Chinese families // Clin. Chim. Acta. 2022. V. 532. P. 53–60. https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.05.020
  18. 18. Luo H., Yang Y., Wang X. et al. Concurrent newborn hearing and genetic screening of common hearing loss variants with bloodspot-based targeted next generation sequencing in Jiangxi province // Front. Pediatr. 2022. V. 10. https://doi.org/10.3389/fped.2022.1020519.
  19. 19. Zeng B., Xu H., Yu Y. et al. Increased diagnostic yield in a cohort of hearing loss families using a comprehensive stepwise strategy of molecular testing // Front. Genet. 2022. V. 13. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.1057293
  20. 20. Elsayed O., Al-Shamsi A. Mutation spectrum of non-syndromic hearing loss in the UAE, a retrospective cohort study and literature review // Mol. Genet. Genomic Med. 2022. V. 10. № 11. P. e2052. https://doi.org/10.1002/mgg3.2052
  21. 21. Pál M., Nagy D., Neller A. et al. Genetic etiology of nonsyndromic hearing loss in Hungarian patients // Int. J. Mol. Sci. 2023. V. 24. № 8. P. 7401. https://doi.org/10.3390/ijms24087401
  22. 22. Ma J., Ma X., Lin K. et al. Genetic screening of a Chinese cohort of children with hearing loss using a next-generation sequencing panel // Hum. Genomics. 2023. V. 17. № 1. P. 1. https://doi.org/10.1186/s40246-022-00449-1
  23. 23. Fallerini C., Picchiotti N., Baldassarri M. et al. Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity // Hum. Genet. 2022. V. 141. № 1. P. 147–173. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02397-7
  24. 24. Kong Q.P., Yao Y.G., Sun C. et al. Phylogeny of East Asian mitochondrial DNA lineages inferred from complete sequences // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. № 3. P. 671–676. https://doi.org/10.1086/377718.
  25. 25. Zhao H., Li R., Wang Q. et al. Maternally inherited aminoglycoside-induced and nonsyndromic deafness is associated with the novel C1494T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in a large Chinese family // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. № 1. P. 139–152. https://doi.org/10.1086/381133
  26. 26. Hutchin T., Haworth I., Higashi K. et al. A molecular basis for human hypersensitivity to aminoglycoside antibiotics // Nucl. Acids Res. 1993. V. 21. № 18. P. 4174–4179. https://doi.org/10.1093/nar/21.18.4174
  27. 27. Guan M.X., Fischel-Ghodsian N., Attardi G. Bio-chemical evidence for nuclear gene involvement in phenotype of non-syndromic deafness associated with mitochondrial 12S rRNA mutation // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5. № 7. P. 963–971. https://doi.org/10.1093/hmg/5.7.963
  28. 28. Hamasaki K., Rando R.R. Specific binding of aminoglycosides to a human rRNA construct based on a DNA polymorphism which causes aminoglycoside-induced deafness // Biochemistry. 1997. V. 36. № 40. P. 12323–12328. https://doi.org/10.1021/bi970962r
  29. 29. Estivill X., Govea N., Barceló E. et al. Familial progressive sensorineural deafness is mainly due to the mtDNA A1555G mutation and is enhanced by treatment of aminoglycosides // Am J. Hum. Genet. 1998. V. 62. № 1. P. 27–35. https://doi.org/10.1086/301676
  30. 30. Hobbie S.N., Bruell C.M., Akshay S. et al. Mito-chondrial deafness alleles confer misreading of the genetic code // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2008. V. 105. № 9. P. 3244–3249. https://doi.org/10.1073/pnas.0707265105
  31. 31. Greber B.J., Bieri P., Leibundgut M. et al. Ribosome. The complete structure of the 55S mammalian mitochondrial ribosome // Science. 2015. V. 348. № 6232. P. 303–308. https://doi.org/10.1126/science.aaa3872
  32. 32. Rovcanin B., Jancic J., Samardzic J. et al. In silico model of mtDNA mutations effect on secondary and 3D structure of mitochondrial rRNA and tRNA in Leber’s hereditary optic neuropathy // Exp. Eye Res. 2020. V. 201. https://doi.org/10.1016/j.exer.2020.108277
  33. 33. Rodríguez-Ballesteros M., Olarte M., Aguirre L.A. et al. Molecular and clinical characterization of three Spanish families with maternally inherited non-syndromic hearing loss caused by the 1494C>T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene // J. Med. Genet. 2006. V. 43. № 11. P. e54. https://doi.org/10.1136/jmg.2006.042440
  34. 34. Johnson R.F., Cohen A.P., Guo Y. et al. Genetic mutations and aminoglycoside-induced ototoxicity in neonates // Otolaryngol. Head Neck Surg. 2010. V. 142. № 5. P. 704–707. https://doi.org/10.1016/j.otohns.2010.01.030
  35. 35. Zhu Y., Li Q., Chen Z. et al. Mitochondrial haplotype and phenotype of 13 Chinese families may suggest multi-original evolution of mitochondrial C1494T mutation // Mitochondrion. 2009. V. 9. № 6. P. 418–428. https://doi.org/10.1016/j.mito.2009.07.006
  36. 36. Barbarino J.M., McGregor T.L., Altman R.B., Klein T.E. PharmGKB summary: very important pharmacogene information for MT-RNR1 // Pharmacogenet. Genomics. 2016. V. 26. № 12. P. 558–567. https://doi.org/10.1097/FPC.0000000000000247
  37. 37. Kalapala S.K., Hobbie S.N., Böttger E.C., Shcherbakov D. Mutation K42R in ribosomal protein S12 does not affect susceptibility of Mycobacterium smegmatis 16S rRNA A-site mutants to 2-deoxystreptamines // PLoS One. 2010. V. 5. № 8. P. e11960. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0011960
  38. 38. Wang Q., Li Q.Z., Han D. et al. Clinical and molecular analysis of a four-generation Chinese family with aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss associated with the mitochondrial 12S rRNA C1494T mutation // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2006. V. 340. № 2. P. 583–588. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2005.12.045
  39. 39. Han D., Dai P., Zhu Q. et al. The mitochondrial tRNA(Ala) T5628C variant may have a modifying role in the phenotypic manifestation of the 12S rRNA C1494T mutation in a large Chinese family with hearing loss // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2007. V. 357. № 2. P. 554–560. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2007.03.199
  40. 40. Yuan H., Chen J., Liu X. et al. Coexistence of mitochondrial 12S rRNA C1494T and CO1/tRNA(Ser(UCN)) G7444A mutations in two Han Chinese pedigrees with aminoglycoside-induced and non-syndromic hearing loss // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2007. V. 362. № 1. P. 94–100. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2007.07.161
  41. 41. Chen B., Sun D., Yang L. et al. Mitochondrial ND5 T12338C, tRNA(Cys) T5802C, and tRNA(Thr) G15927A variants may have a modifying role in the phenotypic manifestation of deafness-associated 12S rRNA A1555G mutation in three Han Chinese pedigrees // Am. J. Med. Genet. A. 2008. V. 146A. № 10. P. 1248–1258. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32285
  42. 42. Van Oven M., Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation // Hum. Mutat. 2009. V. 30. № 2. P. E386–E394. https://doi.org/10.1002/humu.20921
  43. 43. Okonechnikov K., Golosova O., Fursov M. UGENE team. unipro UGENE: A unified bioinformatics tool-kit // Bioinformatics. 2012. V. 28(8). P. 1166–1167. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts091
  44. 44. Tamura K., Stecher G., Kumar S. MEGA11: Molecular evolutionary genetics analysis version 11 // Mol. Biol. Evol. 2021. V. 38(7). P. 3022–3027. https://doi.org/10.1093/molbev/msab120
  45. 45. Andrews R., Kubacka I., Chinnery P. et al. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA // Nat. Genet. 1999. V. 23. № 2. P. 147. https://doi.org/10.1038/13779. PMID: 10508508
  46. 46. Pshennikova V., Teryutin F., Cherdonova A. et al. The GJB2 (Cx26) gene variants in patients with hearing impairment in the Baikal lake region (Russia) // Genes. 2023. V. 14. № 5. P. 1001. https://doi.org/10.3390/genes14051001
  47. 47. Borisova T., Cherdonova A., Pshennikova V. et al. High prevalence of m.1555A > G in patients with hearing loss in the Baikal lake region of Russia as a result of founder effect // Sci. Rep. 2024. V. 14. № 1. P. 15342. https://doi.org/10.1038/s41598-024-66254-z
  48. 48. Weissensteiner H., Pacher D., Kloss-Brandstätter A. et al. HaploGrep 2: Mitochondrial haplogroup classification in the era of high-throughput sequen-cing // Nucl. Acids Res. 2016. V. 44. № W1. P. W58–W63. https://doi.org/10.1093/nar/gkw233
  49. 49. Derenko M., Grzybowski T., Malyarchuk B. et al. Diversity of mitochondrial DNA lineages in South Siberia // Ann. Hum. Genet. 2003. V. 67. № 5. P. 391–411. https://doi.org/10.1046/j.1469-1809.2003.00035.x
  50. 50. Torroni A., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA variation of aboriginal Siberians reveals distinct genetic affinities with Native Americans // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. № 3. P. 591–608. https://doi.org/0002-9297/93/5303-0003$02.00
  51. 51. Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: Implications for the genetic history of Ancient Beringia and the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. № 5. P. 1473–1491. https://doi.org/10.1086/302087
  52. 52. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 5. P. 1025–1041. https://doi.org/10.1086/522933
  53. 53. Kumar S., Bellis C., Zlojutro M. et al. Large scale mitochondrial sequencing in Mexican Americans suggests a reappraisal of Native American origins // BMC Evol. Biol. 2011. V. 11. P. 293. https://doi.org/10.1186/1471-2148-11-293
  54. 54. Schönherr S., Weissensteiner H., Kronenberg F., Forer L. Haplogrep 3 – an interactive haplogroup classification and analysis platform // Nucl. Acids Res. 2023. V. 51. № W1. P. W263–W268. https://doi.org/10.1093/nar/gkad284
  55. 55. Soares P., Ermini L., Thomson N. et al. Correcting for purifying selection: An improved human mitochondrial molecular clock // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84 № 6. P. 740–759. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.05.001
  56. 56. López-Bigas N., Rabionet R., Martinez E. et al. Mutations in the mitochondrial tRNA Ser(UCN) and in the GJB2 (connexin 26) gene are not modifiers of the age at onset or severity of hearing loss in Spanish patients with the 12S rRNA A1555G mutation // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. № 4. P. 1465–1467. https://doi.org/10.1086/302870
  57. 57. Achilli A., Rengo C., Magri C. et al. The molecular dissection of mtDNA haplogroup H confirms that the Franco-Cantabrian glacial refuge was a major source for the European gene pool // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 75. № 5. P. 910–918. https://doi.org/10.1086/425590.
QR
Перевести

Индексирование

Scopus

Scopus

Scopus

Crossref

Scopus

Высшая аттестационная комиссия

При Министерстве образования и науки Российской Федерации

Scopus

Научная электронная библиотека