By this author

The Identification of Genetic Factors Contributing to Human Oocytes Maturation Arrest Using Whole-Genome Sequencing

Issue number 6 from 29.01.2025

Женская фертильность зависит от успешного созревания ооцитов, сложного и точно регулируемого клеточного процесса, который готовит их к оплодотворению и последующему эмбриональному развитию. Однако с возрастом и наступлением репродуктивного старения вероятность возникновения ошибок в этом процессе значительно возрастает. Эти возрастные изменения сопровождаются накоплением генетических и эпигенетических нарушений, митохондриальной дисфункцией, а также изменениями в работе цитоскелета, что увеличивает риск дефектов созревания ооцитов, аномалий эмбрионального развития и бесплодия. В этом исследовании мы провели генетический анализ пациентки с женским бесплодием из-за остановки созревания ооцитов и выявили гетерозиготный вариант c.527C>T (p.Ser176Leu) в гене TUBB8, который нарушает образование микротрубочек и приводит к дефектам формирования мейотического веретена и аресту ооцитов. Сообщалось, что варианты гена TUBB8, кодирующего важный компонент микротрубочек, участвуют в патогенезе остановки созревания ооцитов, аномального оплодотворения и других нарушений. Эти изменения могут быть более выраженными у женщин с признаками репродуктивного старения.

121 0

ASSOCIATIONS OF Genetic Isoforms with Longevity and Risk of Mortality in Human Populations

Issue number 9 from 11.03.2026

Влияние наследственных факторов на продолжительность жизни до 60 лет является незначительным, но возрастает в более пожилом возрасте. Выявление связи генетических вариантов с ожидаемой продолжительностью жизни и предрасположенностью к возрастным заболеваниям необходимо в контексте генетической гетерогенности популяций людей, проживающих в различных условиях среды. В этом отношении особый интерес представляет ген аполипопротеина Е (). В данном обзоре анализируются роль различных аллелей/генотипов в достижении определенного возраста и их ассоциация с долголетием в популяциях человека. Аллель ε4 является строго установленным генетическим фактором риска болезни Альцгеймера (БА) в популяциях Евразийского происхождения, и в большинстве групп долгожителей его частота значимо снижена по сравнению с общепопуляционной. Более редкий аллель ε2 ассоциирован со сниженным риском развития БА и с долголетием и в большинстве групп долгожителей он встречается чаще, чем у здоровых людей среднего возраста. Интересно определить, является ли различная представленность аллелей у долгожителей, по сравнению с общепопуляционной, зависимой или независимой от эффекта на риск БА или других заболеваний; какова роль генотипа в достижении позднего возраста в африканских популяциях, проживающих в иных условиях и у которых строгая ассоциация аллеля ε4 с БА не выявлена. Рассматриваются вопросы: с какого биологического возраста аллели ε4 и ε2 значимо влияют на риск смертности, роль генетических факторов, оказывающих негативное или позитивное влияние на проявление ε4 аллеля и связанную с этим продолжительность жизни.

20 0