By this author

Alu polymorphisms of autophagy and apoptosis regulatory genes as human lifespan factors

Issue number 1 from 01.01.2025

Для оценки вклада Alu-инсерций в генах-кандидатах старения и долголетия ACE, PLAT, COL13A1, LAMA2, CDH4, SEMA6A, PKHD1L1, STK38L, HECW1, TEAD1 в выживаемость на фоне старческого физиологического и патологического фенотипа проведен анализ ассоциаций с продолжительностью жизни. Получены данные о причинах смерти 1382 человек преклонного возраста из выборки татар, проживающих в Республике Башкортостан (всего 1790 человек от 18 до 109 лет). Риск смерти оказался повышен у лиц с Alu-инсерцией в гене STK38L (Ya5ac2145*II, HR = 2.07, P = 0.022). Alu-инсерционные варианты генов HECW1 и TEAD1 продемонстрировали протективный в отношении выживаемости эффект (Ya5NBC182*II, HR = 0.71, P = 0.038 и Ya5ac2013*II, HR = 0.74, P = 0.035 соответственно). С выживаемостью при различных клинических фенотипах ассоциированы Alu-полиморфные варианты генов SEMA6A (Yb8NBC597*ID, HR = 0.54, P = 0.016 при цереброваскулярных заболеваниях), TEAD1 (Ya5ac2013*II, HR = 0.57, P = 0.016 при сердечно-сосудистых патологиях) и LAMA2 (Ya5-MLS19*ID, HR = 0.36, P = 0.03 при полиморбидности). Таким образом, с выживаемостью и достижением долголетия оказались ассоциированы гены, вовлеченные в регуляцию аутофагии и апоптоза.

20 0