By this author

Genodiagnostics as a Basis for Personalized Therapy Selection for Monogenic Disorders

Issue number 11 from 01.11.2025

Причиной наследственных заболеваний является патогенное изменение генетического материала. Для развития моногенных болезней необходимой и достаточной причиной является изменение в конкретном гене. Установить, какое именно изменение – причина болезни у конкретного пациента, является основой современного медико-генетического консультирования. Это позволяет определить возможности курации пациента, риски повторения заболевания в семье, спланировать мероприятия преконцепционной профилактики и пренатальной диагностики, а также лежит в основе назначения или разработки патогенетической/этиотропной терапии. На сегодняшний день генетикам доступен широкий спектр методов исследования нуклеиновых кислот: полимеразная цепная реакция и ее модификации, методы количественного анализа, различные виды чтения нуклеотидной последовательности (секвенирования) от конкретного гена до всего генома.

21 0