By this author

Genetic Factors of Polymorphic Teratozoospermia Development in Humans

Issue number 9 from 11.03.2026

Неспецифическая (полиморфная) тератозооспермия – часто встречающееся нарушение качества эякулята у мужчин, когда доля морфологически нормальных сперматозоидов ниже референсных значений, при этом в образце эякулята встречается несколько типов морфологических аномалий сперматозоидов в различных соотношениях. Полиморфная тератозооспермия может возникать в результате влияния как негативных факторов окружающей среды и образа жизни, так и наличия патогенных вариантов некоторых генов. Однако исследованию генетических причин возникновения полиморфной тератозооспермии уделяется мало внимания. В настоящем обзоре впервые в результате анализа опубликованной литературы, а также сведений, содержащихся в базах данных Malacards, OMIM, KEGG, CTD, DiSGeNET, собрана и систематизирована информация о 85 патогенных вариантах 51 гена, вызывающих развитие полиморфной тератозооспермии у человека. По данным функциональной аннотации генов и анализа опубликованной литературы, продукты этих генов участвуют в организации компонентов цитокелега сперматиды – акроплаксомы и перинуклеарной теки, обеспечивающих формирование акросомы и взаимодействие акросомного пузырька с ядром, а также внутриклеточный транспорт молекул, регуляцию экспрессии и деградации белков, перестройку хроматина в ходе спермногенеза. Кроме того, патогенные варианты некоторых генов приводят к снижению эффективности естественной антиоксидантной защиты клеток и, как следствие, проявлению тератозооспермии. Данные сведения могут быть полезны для диагностики и выбора тактики лечения полиморфной тератозооспермии, которая может быть обусловлена как генетическими причинами, так и влиянием негативных факторов окружающей среды и образа жизни.

27 0